Nicht immer werden Immundefizienzen bereits im Kindesalter diagnostiziert. Bei klassischen Warnzeichen wie wiederkehrenden und schwer behandelbaren Infekten sollte man darum auch bei Erwachsenen nicht auf die Familienanamnese und ausführliche klinische Untersuchungen verzichten.
Wenn Kinder mit zunehmendem Alter wiederholt an starken Infektionen oder übermässigen Entzündungsreaktionen leiden, aber Antibiotikabehandlungen keine oder nur kurzfristige Linderung der Krankheitssymptome erreichen, beginnt die Suche nach der Ursache.
Erkrankungen, die mit einer verminderten Produktion von Immunglobulinen (Ig) assoziiert sind, stellen die häufigste Form der primären Immundefizienz (PID) dar und gehen mit erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität einher [1]. Ig-Substitutionstherapien ermöglichen den Betroffenen ein weitgehend normales Leben und können intravenös oder subkutan verabreicht werden [2].
Primäre Immundefizienzen (PIDs) manifestieren sich oft bereits in der Kindheit und können aufgrund verspäteter Diagnosen zu erheblichen Beeinträchtigungen bis ins Erwachsenenalter führen [1]. Dabei existieren wirksame Therapien, welche die Morbidität reduzieren und Patienten ein weitgehend normales Leben ermöglichen können [2].
Eine 3,5-jährige Patientin litt wiederholt an Atemwegsinfektionen – Pneumonien und obstruktiven Bronchitiden – bei ansonsten unauffälliger körperlicher Entwicklung. Labortests und eine genetische Analyse brachten schliesslich Licht ins Dunkel.
Obwohl sich die meisten primären Immundefizienzen (PIDs) bereits in der Kindheit manifestieren, wird die Krankheit häufig erst im Erwachsenenalter erkannt [1]. Dabei kann nur eine frühzeitige Diagnose die Morbidität senken und Todesfälle verhindern [2].
Defekte des Immunsystems können verheerende Folgen haben [1]. Da die Symptome jedoch sehr vielfältig sind, erfolgt die Diagnose einer primären Immundefizienz oft erst spät [2]. Die Früherkennung ist allerdings essenziell, um eine adäquate Therapie einzuleiten und die Lebensqualität der Patienten entscheidend zu verbessern, wie Prof. Mike Recher vom Universitätsspital Basel im folgenden...
