Avec les jeunes patients, le médecin peut rencontrer des difficultés pour leur expliquer de manière compréhensible, ainsi qu'à leurs patients, les tenants et les aboutissants d’une maladie complexe.
Les déficits immunitaires ne sont pas toujours diagnostiqués dès l'enfance. En cas de signes d'alerte classiques, comme des infections récurrentes et difficiles à traiter, il ne faut pas renoncer à l'anamnèse familiale et aux examens cliniques détaillés, même chez les adultes.
Les immunodéficiences primaires (IDP) se manifestent souvent dès l’enfance et peuvent entraîner des troubles majeurs jusqu’à l'âge adulte lorsqu'elles sont diagnostiquées tardivement [1]. Il existe pourtant des traitements efficaces, qui peuvent réduire la morbidité et permettre aux patients de mener une vie quasiment normale [2].
Les maladies liées à une diminution de la production d’immunoglobulines (Ig) constituent la forme la plus fréquente d'immunodéficience primaire (IDP) et altèrent fortement la qualité de vie [1]. Les traitements de substitution des Ig permettent aux personnes touchées de mener une vie pratiquement normale et peuvent être administrés par voie intraveineuse ou sous-cutanée [2]....
Lorsque, en grandissant, les enfants souffrent de manière répétée d'infections sévères ou de réactions inflammatoires excessives, et que les traitements antibiotiques ne parviennent pas à soulager les symptômes de la maladie ou seulement à court terme, la recherche de la cause commence.
Une patiente de 3,5 ans souffrait régulièrement d’infections respiratoires - pneumonies et bronchites obstructives - tout en présentant un développement physique par ailleurs normal. Des tests de laboratoire et une analyse génétique ont finalement permis de faire la lumière sur la situation.
Bien que la plupart des immunodéficiences primaires (IDP) se manifestent dans l'enfance, la maladie n'est souvent pas dépistée avant l'âge adulte [1]. Pourtant, seul un diagnostic précoce peut réduire la morbidité et prévenir les décès [2].
Les déficiences du système immunitaire peuvent avoir des conséquences dévastatrices [1]. Cependant, comme les symptômes sont très variés, le diagnostic d'immunodéficience primaire est souvent tardif [2]. Or une détection précoce est essentielle pour mettre en place une thérapie adéquate et améliorer de manière décisive la qualité de vie des patients, comme le souligne le Prof. Mike Recher, de...
