Une patiente de 3,5 ans souffrait régulièrement d’infections respiratoires - pneumonies et bronchites obstructives - tout en présentant un développement physique par ailleurs normal. Des tests de laboratoire et une analyse génétique ont finalement permis de faire la lumière sur la situation.
Bien que la plupart des immunodéficiences primaires (IDP) se manifestent dans l'enfance, la maladie n'est souvent pas dépistée avant l'âge adulte [1]. Pourtant, seul un diagnostic précoce peut réduire la morbidité et prévenir les décès [2].
Les déficiences du système immunitaire peuvent avoir des conséquences dévastatrices [1]. Cependant, comme les symptômes sont très variés, le diagnostic d'immunodéficience primaire est souvent tardif [2]. Or une détection précoce est essentielle pour mettre en place une thérapie adéquate et améliorer de manière décisive la qualité de vie des patients, comme le souligne le Prof. Mike Recher, de...
