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  • Humangenetik

    Mit modernsten Gentests können heute Diagnosen gestellt werden, die sonst nicht möglich wären. Die genetische Abklärung hat darüber hinaus eine Bedeutung für die Familienberatung sowie für die pharmakologische Behandlung. Aber Vorsicht: Gentest ist nicht gleich Gentest.

  • Autoimmunenzephalitis

    Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.

  • Wächterfunktion des P-Glykoproteins

    Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am Übertritt ins Gewebe hindert. Das ABCB1-Gen des Menschen enthält Varianten, die erheblichen Einfluss auf das Therapieergebnis haben können. Die...

  • Flüssigbiopsie

    Für Tumoren, bei denen eine ­klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssig­biopsie, also die Analyse von ­mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende Alternative. Welches Potenzial hat diese Technik?

  • Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

    In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten ­treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt werden, die bis vor Kurzem erst nach langer Zeit oder überhaupt nicht möglich waren. Gendiagnostik hat Bedeutung nicht nur für die gezielte...

  • Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

    Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als ­viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei immer mehr Menschen eine Diagnose mittels genetischer Untersuchung des Erbguts (Gentest, nicht zu verwechseln mit Internet-Gentests) gestellt, bestätigt oder...

  • Medizin und Genetik

    Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität und Relevanz hinterfragt und überprüft werden. Das Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG...

  • Interview am ASCO GI zu neuen Daten der OPUS-Studie

    In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint der Mutations­status die entscheidende Komponente zu sein, wenn es um die Frage geht, wer in der Erstlinientherapie am meisten von der Behandlung mit Cetuximab profitiert...

  • Neudiagnostiziertes Multiples Myelom

    Eine Studie, welche am ASH-Kongress diskutiert wurde, be­inhaltete ein Regime bestehend aus dem zweimal pro Woche verabreichten oralen MLN9708 plus Lenalidomid und Dexa­methason bei Patienten mit neudiagnostiziertem Multiplen Myelom. Sie kommt zum Schluss, dass der ­experimentelle ­orale Proteasom-Inhibitor MLN9708, der als erster seiner ­Klasse in Phase-III eintritt, in dieser...

  • Das nodale Lymphom aus der Sicht der Pathologie

    Eine persistierende Lymphadenopathie ist eine klare Indika­tion für eine weiter­führende histopathologische Diagnostik. Die detaillierte Anamnese sowie Kenntnisse über vorangegangene Erkrankun­gen, ­Manipulationen und über medikamentöse Therapien sind für die definitive Lymphom-Diagnose unerlässlich. Es ­exis­tieren Fälle, welche klassifikatorisch in Grauzonen ­liegen...

  • Metastatisches kolorektales Karzinom

    Erst kürzlich haben Studien gezeigt, dass Aspirin das Gesamtüberleben bei Subgruppen mit kolorektalem Karzinom, konkret bei denjenigen mit PIK3CA-Mutationen, verbessert. Um zu überprüfen, ob eine regelmässige Aspirin-Einnahme mit dem Überleben bei metastatischen kolorektalen Karzinomen assoziiert ist, sammelte eine Studie, die am ASCO GI in San Francisco vorgestellt wurde, Daten aus...

  • Multiples Myelom und MDS

    Die Diagnostik und Therapie des multi­plen Myeloms (MM) und der myelodysplastischen Syndrome (MDS) haben in den letzten Jahren eine grosse Entwicklung durchlaufen. Moderne diagnostische Ver­fahren wurden qualitativ besser und flächen­deckend verfügbar, molekular­genetisch gab es neue Erkenntnisse und wirksame, gut verträgliche Medikamente kamen auf den Markt. Zwei dieser neuen...