Bei autosomal rezessiven Erkrankungen wie der zystischen Fibrose (CF) hat man es mit der Vererbung von zwei mutierten Genen zu tun. Früher wurde angenommen, dass CFTR*-Expressionsniveaus von 50% für die Aufrechterhaltung der Gesundheit ausreichend sind.
Obwohl sich die Symptome und Risikofaktoren für Migräne und Multipler Sklerose (MS) oft überschneiden, ist nicht bekannt, ob diese beiden Erkrankungen unabhängig voneinander sind oder eine gemeinsame biologische Ätiologie, wie z.B. die Genetik, aufweisen. Ergebnisse einer Untersuchung konnten nun mehrere genetische Varianten aufdecken.
CAR-T-Zellen haben ein zentrales Problem der Krebstherapie gelöst – sie machen Tumore für das Immunsystem wieder sichtbar. Die ersten Erfolge bei B-Zell-Lymphomen ziehen nun ein breiteres Einsatzspektrum nach sich. Erste Studienergebnisse sind vielversprechend.
Prophylaxe von Narben stellt eine wichtige Komponente von erfolgreichem Wundmanagement dar. Heutzutage ist ein breites Spektrum an invasiven und nichtinvasiven Massnahmen verfügbar. Am EADV-Jahreskongress gaben internationale Experten ein Update dazu.
Ein vielversprechender Ansatz für die Therapie der Multiplen Sklerose liegt in der Antigen-spezifischen Behandlung. Durch sie soll die autoreaktive Immunantwort spezifisch gehemmt werden, um die Risiken einer globalen Immunsuppression zu vermeiden.
Eine der aktuell spannendsten Entwicklungen in der Immuntherapie stellen die CAR-T-Zellen dar. Sie vereint die Immun-, Zell- und Gentherapie und könnte zukünftig eine Routinebehandlung werden.
Die myeloproliferative Neoplasie hämatopoietischer Stammzellen wird überwiegend durch somatische Mutationen des JAK2-Gens und daraus resultierender klonaler, autonomer Hämatopoiese, ausgelöst. Das Risiko einer Myelofibrose oder leukämischer Transformationen sind prognostisch relevant.
Gentest ermöglichen inzwischen Diagnosen, die früher nicht gestellt werden konnten. Allerdings kommt es auf die Methode an, welche Aussagekraft hinter den Ergebnissen steckt.
«Wir sind nicht unsere Gene!» Mit dieser Aussage verwies Prof. Katharina Domschke aus Freiburg auf die Bedeutung von Umwelteinflüssen – und wie sie durch epigenetische Vorgänge unsere psychische Gesundheit prägen. Dieser Mechanismus ist vor allem bei Angsterkrankungen wichtig und könnte neue Therapieoptionen eröffnen.
Den Therapiefokus bilden nach wie vor symptomatische Behandlungsmöglichkeiten und die Vermeidung von Provokationsfaktoren. Molekulare, potenziell auch kurative Therapieoptionen bei Epidermolysis Bullosa sind noch im Forschungsstadium. Bei der diagnostischen Abklärung dieser geno- und phänotypisch hetereogenen Autoimmunerkrankung gilt es Einiges zu beachten.
Mehrere Studien zeigen, dass die Vulnerabilität für Symptome einer posttraumatischen Belastungsstörung (PTBS/PTSD) bei Nachfahren von Traumaüberlebenden erhöht ist. Psychobiologische Mechanismen betreffen unter anderem die Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse. Der aktuelle Artikel fasst in Kürze die entsprechenden Befunde und Schlussfolgerungen zusammen.
Autonome Mini-Roboter aus DNA lassen sich ganz gezielt darauf «programmieren», dem Tumor Schaden zuzufügen. Im Mausmodell hat sich das Konzept nun bewährt.
Der Einsatz der vier Multigentests MammaPrint, Oncotype DX, EndoPredict und Prosigna kann bei der Entscheidung über eine adjuvante Chemotherapie sinnvoll sein. Bei welchen Patientinnen sollten sie insbesondere eingesetzt werden?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe angeborener Störungen der Kollagensynthese. Es tritt etwa bei 1:5000 bis 1:10’000 Personen auf und ist bei beiden Geschlechtern ungefähr gleich häufig. Es gibt 13 Subtypen, die sich in der Ausprägung zum Teil stark unterscheiden können. Die meisten davon folgen einem autosomal-dominanten Erbgang, jedoch werden auch einige Formen autosomal...
