Die myeloproliferative Neoplasie hämatopoietischer Stammzellen wird überwiegend durch somatische Mutationen des JAK2-Gens und daraus resultierender klonaler, autonomer Hämatopoiese, ausgelöst. Das Risiko einer Myelofibrose oder leukämischer Transformationen sind prognostisch relevant.
Gentest ermöglichen inzwischen Diagnosen, die früher nicht gestellt werden konnten. Allerdings kommt es auf die Methode an, welche Aussagekraft hinter den Ergebnissen steckt.
«Wir sind nicht unsere Gene!» Mit dieser Aussage verwies Prof. Katharina Domschke aus Freiburg auf die Bedeutung von Umwelteinflüssen – und wie sie durch epigenetische Vorgänge unsere psychische Gesundheit prägen. Dieser Mechanismus ist vor allem bei Angsterkrankungen wichtig und könnte neue Therapieoptionen eröffnen.
Den Therapiefokus bilden nach wie vor symptomatische Behandlungsmöglichkeiten und die Vermeidung von Provokationsfaktoren. Molekulare, potenziell auch kurative Therapieoptionen bei Epidermolysis Bullosa sind noch im Forschungsstadium. Bei der diagnostischen Abklärung dieser geno- und phänotypisch hetereogenen Autoimmunerkrankung gilt es Einiges zu beachten.
Mehrere Studien zeigen, dass die Vulnerabilität für Symptome einer posttraumatischen Belastungsstörung (PTBS/PTSD) bei Nachfahren von Traumaüberlebenden erhöht ist. Psychobiologische Mechanismen betreffen unter anderem die Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse. Der aktuelle Artikel fasst in Kürze die entsprechenden Befunde und Schlussfolgerungen zusammen.
Autonome Mini-Roboter aus DNA lassen sich ganz gezielt darauf «programmieren», dem Tumor Schaden zuzufügen. Im Mausmodell hat sich das Konzept nun bewährt.
Der Einsatz der vier Multigentests MammaPrint, Oncotype DX, EndoPredict und Prosigna kann bei der Entscheidung über eine adjuvante Chemotherapie sinnvoll sein. Bei welchen Patientinnen sollten sie insbesondere eingesetzt werden?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe angeborener Störungen der Kollagensynthese. Es tritt etwa bei 1:5000 bis 1:10’000 Personen auf und ist bei beiden Geschlechtern ungefähr gleich häufig. Es gibt 13 Subtypen, die sich in der Ausprägung zum Teil stark unterscheiden können. Die meisten davon folgen einem autosomal-dominanten Erbgang, jedoch werden auch einige Formen autosomal...
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste vererbbare Herzmuskelerkrankung. Das klinische Bild reicht vom asymptomatischen Patienten bis hin zur manifesten Herzinsuffizienz und zum plötzlichen Herztod (SCD). Der wichtigste Pfeiler im Management ist die Risikostratifizierung für den SCD und die Indikationsstellung für eine primärprophylaktische ICD-Implantation....
Psychiatrische Symptome stellen einen entscheidenden Aspekt der Erbkrankheit Morbus Huntington dar. Ein Überblick über Einschätzung der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.
Prof. Papassotiropoulos präsentiert faszinierende neue Ansätze für eine Pharmakotherapie psychiatrischer Erkrankungen. Er spricht über die Nutzung genomischer und epigenomischer Information in Verbindung mit neuen bioinformatischen Methoden und der Auswertung von Daten aus gross angelegten Studien der zerebralen Bildgebung.
Eine Zusammenfassung der gegenwärtigen Situation der Pharmakogenetik in der Psychiatrie – mit praktischen Hinweisen für ihre Anwendung, da seit Anfang 2017 eine Revision der Analysenliste in Kraft getreten ist. Unter gewissen Bedingungen erlaubt diese eine Vergütung von pharmakogenetischen Tests.
Verbesserungen im Krankheitsmanagement steigern die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose. Das 2011 eingeführte Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühe Diagnosestellung. Die Krankheit sollte aber auch im Erwachsenenalter als mögliche Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden.
Die adjuvante Systembehandlung verbessert das Überleben und die Rezidivfreiheit beim frühen Mammakarzinom. Genetische Untersuchungen am Tumor können bei der Therapiewahl helfen. Eine supportive Begleitung ist auch Jahre nach Abschluss der adjuvanten Therapie sinnvoll.
