Direkt zum Inhalt
  • Autoimmunenzephalitis

    Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.

  • Wächterfunktion des P-Glykoproteins

    Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am Übertritt ins Gewebe hindert. Das ABCB1-Gen des Menschen enthält Varianten, die erheblichen Einfluss auf das Therapieergebnis haben können. Die...

  • Flüssigbiopsie

    Für Tumoren, bei denen eine ­klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssig­biopsie, also die Analyse von ­mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende Alternative. Welches Potenzial hat diese Technik?

  • Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

    In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten ­treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt werden, die bis vor Kurzem erst nach langer Zeit oder überhaupt nicht möglich waren. Gendiagnostik hat Bedeutung nicht nur für die gezielte...

  • Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

    Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als ­viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei immer mehr Menschen eine Diagnose mittels genetischer Untersuchung des Erbguts (Gentest, nicht zu verwechseln mit Internet-Gentests) gestellt, bestätigt oder...

  • Medizin und Genetik

    Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität und Relevanz hinterfragt und überprüft werden. Das Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG...

  • Interview am ASCO GI zu neuen Daten der OPUS-Studie

    In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint der Mutations­status die entscheidende Komponente zu sein, wenn es um die Frage geht, wer in der Erstlinientherapie am meisten von der Behandlung mit Cetuximab profitiert...

  • Neudiagnostiziertes Multiples Myelom

    Eine Studie, welche am ASH-Kongress diskutiert wurde, be­inhaltete ein Regime bestehend aus dem zweimal pro Woche verabreichten oralen MLN9708 plus Lenalidomid und Dexa­methason bei Patienten mit neudiagnostiziertem Multiplen Myelom. Sie kommt zum Schluss, dass der ­experimentelle ­orale Proteasom-Inhibitor MLN9708, der als erster seiner ­Klasse in Phase-III eintritt, in dieser...

  • Das nodale Lymphom aus der Sicht der Pathologie

    Eine persistierende Lymphadenopathie ist eine klare Indika­tion für eine weiter­führende histopathologische Diagnostik. Die detaillierte Anamnese sowie Kenntnisse über vorangegangene Erkrankun­gen, ­Manipulationen und über medikamentöse Therapien sind für die definitive Lymphom-Diagnose unerlässlich. Es ­exis­tieren Fälle, welche klassifikatorisch in Grauzonen ­liegen...

  • Metastatisches kolorektales Karzinom

    Erst kürzlich haben Studien gezeigt, dass Aspirin das Gesamtüberleben bei Subgruppen mit kolorektalem Karzinom, konkret bei denjenigen mit PIK3CA-Mutationen, verbessert. Um zu überprüfen, ob eine regelmässige Aspirin-Einnahme mit dem Überleben bei metastatischen kolorektalen Karzinomen assoziiert ist, sammelte eine Studie, die am ASCO GI in San Francisco vorgestellt wurde, Daten aus...

  • HER2-positiver Brustkrebs und Lymphome

    Das Antikörper-Wirkstoff-Konjugat Trastuzumab-Emtansin, T-DM1 (Kadcyla®), setzt sich aus dem Antikörper Trastuzumab und dem Chemotherapeutikum DM1 zusammen und wird ­zurzeit für die Behandlung von HER2-positiven Krebserkrankungen erforscht. Es unterdrückt gezielt die HER2-Signal­gebung, die fürs Tumorwachstum relevant ist, und platziert die zelltötende Substanz DM1 direkt in...

  • Multiples Myelom und MDS

    Die Diagnostik und Therapie des multi­plen Myeloms (MM) und der myelodysplastischen Syndrome (MDS) haben in den letzten Jahren eine grosse Entwicklung durchlaufen. Moderne diagnostische Ver­fahren wurden qualitativ besser und flächen­deckend verfügbar, molekular­genetisch gab es neue Erkenntnisse und wirksame, gut verträgliche Medikamente kamen auf den Markt. Zwei dieser neuen...