Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am Übertritt ins Gewebe hindert. Das ABCB1-Gen des Menschen enthält Varianten, die erheblichen Einfluss auf das Therapieergebnis haben können.
Für Tumoren, bei denen eine klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssigbiopsie, also die Analyse von mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende Alternative. Welches Potenzial hat diese Technik?
In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt werden, die bis vor Kurzem erst nach langer Zeit oder überhaupt nicht möglich waren. Gendiagnostik hat Bedeutung nicht nur für die gezielte...
Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei immer mehr Menschen eine Diagnose mittels genetischer Untersuchung des Erbguts (Gentest, nicht zu verwechseln mit Internet-Gentests) gestellt, bestätigt oder...
Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität und Relevanz hinterfragt und überprüft werden. Das Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG...
Eine Studie, welche am ASH-Kongress diskutiert wurde, beinhaltete ein Regime bestehend aus dem zweimal pro Woche verabreichten oralen MLN9708 plus Lenalidomid und Dexamethason bei Patienten mit neudiagnostiziertem Multiplen Myelom. Sie kommt zum Schluss, dass der experimentelle orale Proteasom-Inhibitor MLN9708, der als erster seiner Klasse in Phase-III eintritt, in dieser...
In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint der Mutationsstatus die entscheidende Komponente zu sein, wenn es um die Frage geht, wer in der Erstlinientherapie am meisten von der Behandlung mit Cetuximab profitiert...
Eine persistierende Lymphadenopathie ist eine klare Indikation für eine weiterführende histopathologische Diagnostik. Die detaillierte Anamnese sowie Kenntnisse über vorangegangene Erkrankungen, Manipulationen und über medikamentöse Therapien sind für die definitive Lymphom-Diagnose unerlässlich. Es existieren Fälle, welche klassifikatorisch in Grauzonen liegen...
Erst kürzlich haben Studien gezeigt, dass Aspirin das Gesamtüberleben bei Subgruppen mit kolorektalem Karzinom, konkret bei denjenigen mit PIK3CA-Mutationen, verbessert. Um zu überprüfen, ob eine regelmässige Aspirin-Einnahme mit dem Überleben bei metastatischen kolorektalen Karzinomen assoziiert ist, sammelte eine Studie, die am ASCO GI in San Francisco vorgestellt wurde, Daten aus...
Die Diagnostik und Therapie des multiplen Myeloms (MM) und der myelodysplastischen Syndrome (MDS) haben in den letzten Jahren eine grosse Entwicklung durchlaufen. Moderne diagnostische Verfahren wurden qualitativ besser und flächendeckend verfügbar, molekulargenetisch gab es neue Erkenntnisse und wirksame, gut verträgliche Medikamente kamen auf den Markt. Zwei dieser neuen...
Das Antikörper-Wirkstoff-Konjugat Trastuzumab-Emtansin, T-DM1 (Kadcyla®), setzt sich aus dem Antikörper Trastuzumab und dem Chemotherapeutikum DM1 zusammen und wird zurzeit für die Behandlung von HER2-positiven Krebserkrankungen erforscht. Es unterdrückt gezielt die HER2-Signalgebung, die fürs Tumorwachstum relevant ist, und platziert die zelltötende Substanz DM1 direkt in...
Am diesjährigen ASCO-Kongress wurden aktuelle Forschungsdesiderate zum Melanom vorgestellt. Als Basis der heutigen adjuvanten Behandlung gilt die Immuntherapie, da die Radiotherapie wegen zu niedrigem Nutzen bezüglich der Überlebensraten nicht weiter zu empfehlen ist. Die prognostische genetische Analyse ist vielversprechend, weil sie für die Diagnose verwendet werden könnte....
in Biochemiker, der allgemein verständlich ohne Manuskript und Power-Point-Präsentation erklären kann, wie einmalig jeder Mensch ist, darf wohl als besonders begnadet bezeichnet werden. Am SGIM-Kongress in Basel schaffte es Prof. em. Dr. med. Gottfried Schatz nicht nur, die Zuhörer in seinen Bann zu ziehen, sondern ihnen auch das Gefühl der Einzigartigkeit mitzugeben.
