Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe angeborener Störungen der Kollagensynthese. Es tritt etwa bei 1:5000 bis 1:10’000 Personen auf und ist bei beiden Geschlechtern ungefähr gleich häufig. Es gibt 13 Subtypen, die sich in der Ausprägung zum Teil stark unterscheiden können.
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste vererbbare Herzmuskelerkrankung. Das klinische Bild reicht vom asymptomatischen Patienten bis hin zur manifesten Herzinsuffizienz und zum plötzlichen Herztod (SCD). Der wichtigste Pfeiler im Management ist die Risikostratifizierung für den SCD und die Indikationsstellung für eine primärprophylaktische ICD-Implantation....
Psychiatrische Symptome stellen einen entscheidenden Aspekt der Erbkrankheit Morbus Huntington dar. Ein Überblick über Einschätzung der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.
Prof. Papassotiropoulos präsentiert faszinierende neue Ansätze für eine Pharmakotherapie psychiatrischer Erkrankungen. Er spricht über die Nutzung genomischer und epigenomischer Information in Verbindung mit neuen bioinformatischen Methoden und der Auswertung von Daten aus gross angelegten Studien der zerebralen Bildgebung.
Eine Zusammenfassung der gegenwärtigen Situation der Pharmakogenetik in der Psychiatrie – mit praktischen Hinweisen für ihre Anwendung, da seit Anfang 2017 eine Revision der Analysenliste in Kraft getreten ist. Unter gewissen Bedingungen erlaubt diese eine Vergütung von pharmakogenetischen Tests.
Verbesserungen im Krankheitsmanagement steigern die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose. Das 2011 eingeführte Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühe Diagnosestellung. Die Krankheit sollte aber auch im Erwachsenenalter als mögliche Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden.
Die adjuvante Systembehandlung verbessert das Überleben und die Rezidivfreiheit beim frühen Mammakarzinom. Genetische Untersuchungen am Tumor können bei der Therapiewahl helfen. Eine supportive Begleitung ist auch Jahre nach Abschluss der adjuvanten Therapie sinnvoll.
Mit modernsten Gentests können heute Diagnosen gestellt werden, die sonst nicht möglich wären. Die genetische Abklärung hat darüber hinaus eine Bedeutung für die Familienberatung sowie für die pharmakologische Behandlung. Aber Vorsicht: Gentest ist nicht gleich Gentest.
Bislang ist unklar, ob die Autoimmunenzephalititen, welche durch LGI-1 oder NMDA-Antikörper verursacht werden, eine genetische Grundlage haben. Deshalb wurde in dieser Studie die Assoziation mit dem genetischen HLA-Typ untersucht.
Die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ist eine wichtige Voraussetzung für die Wirksamkeit von Antidepressiva. Wesentlicher Baustein der Blut-Hirn-Schranke ist das P-Glykoprotein, das vom ABCB1-Gen kodiert wird und die meisten Antidepressiva am Übertritt ins Gewebe hindert. Das ABCB1-Gen des Menschen enthält Varianten, die erheblichen Einfluss auf das Therapieergebnis haben können. Die...
Für Tumoren, bei denen eine klassische Gewebe-Biopsie (z.B. Feinnadelpunktion) nur schwer oder mit erheblichem Risiko durchführbar ist, bietet die Flüssigbiopsie, also die Analyse von mutiertem Erbmaterial übers Blut, eine vielversprechende Alternative. Welches Potenzial hat diese Technik?
In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt werden, die bis vor Kurzem erst nach langer Zeit oder überhaupt nicht möglich waren. Gendiagnostik hat Bedeutung nicht nur für die gezielte...
Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei immer mehr Menschen eine Diagnose mittels genetischer Untersuchung des Erbguts (Gentest, nicht zu verwechseln mit Internet-Gentests) gestellt, bestätigt oder...
Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität und Relevanz hinterfragt und überprüft werden. Das Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG...
