Die Frage, welche Mechanismen bei chronisch nodulärer Prurigo zur Chronifizierung des Juckreizes beitragen, ist Gegenstand aktueller Forschung. Neue Erkenntnisse erhofft man sich aus der Untersuchung molekularer Prozesse. In einem anlässlich der diesjährigen ADF-Tagung vorgestellten Projekt wurden DNA-Methylierungsmuster pruriginös-läsionaler und nicht-läsionaler Haut von Prurigo-...
Als Biomarker zur Verlaufskontrolle von Tumorerkrankungen gewinnt der Nachweis von DNA aus Tumorzell-DNA im Blut mithilfe von Next-Generation-Sequenzierung («Liquid Biopsy») an Bedeutung. Dies gilt auch für das Therapiemonitoring bei Melanompatienten. Dabei spielt zunehmend auch zirkulierende zellfreie Tumor-DNA (ctDNA) eine Rolle.
Als häufigste vererbbare Gerinnungsstörung betrifft das Von-Willebrand-Syndrom etwa jeden Tausendsten. Mit neuen diagnostischen Möglichkeiten und Erkenntnissen im Bereich der Molekulargenetik stellt sich zunehmend die Frage nach dem klinischen Stellenwert der genetischen Analyse. Diese war auch im Rahmen der 63. Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) ein...
Bei Verdacht auf einen katecholamin-sezernierenden Tumor ist die Bestimmung der Metanephrine im freien Plasma eine sensitive diagnostische Methode. Paroxysmale Hypertonie ist ein häufiges Symptom. Je nach Laborbefund ist eine bildgebende Untersuchung durchzuführen zwecks Tumorlokalisation. Bei nicht-resezierbaren oder metastasierenden Tumoren gibt es neue experimentelle Therapien,...
Bisher ist die molekulare Testung beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) vor allem Patienten im Stadium IV vorbehalten. Mit der Einführungzielgerichteter Therapien auch in früheren Tumorstadien könnte sich dies jedoch schon bald ändern – eine grosse Chance, die jedoch auch jede Menge Herausforderungen für den klinischen Alltag birgt.
Vor dem Hintergrund der neuen zielgerichteten Therapien und der angestrebten Präzisionsmedizin wird die Stratifizierung der Patienten anhand ihres Endotyps immer wichtiger. Anhand der Methode des «Deep phenotyping» konnten Forscher Korrelationen zwischen erhöhten Spiegeln der Biomarker IL-13, Periostin und Dipeptidylpeptidase-4 mit phänotypischen Merkmalen der atopischen Dermatitis...
Seit 2020 sind zwei TRK-Inhibitoren in der Schweiz tumoragnostisch, also unabhängig der Tumorentität, zugelassen. Sie dienen der Behandlung jeglicher solider Tumoren mit NTRK-Genfusionen und könnten somit eine Vorreiterrolle in der Zulassungspolitik einnehmen – und insbesondere jenen Menschen helfen, die an seltenen Krebserkrankungen leiden.
Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse.
La réponse Th2 de la dermatite atopique est fortement contrôlée par l’IL-13, qui active le récepteur de type II en se liant à la chaîne IL-13Rα. L’IL-13 est exprimée à des niveaux plus élevés que l’IL-4 dans les lésions cutanées des patients atteints de dermatite atopique et ses effets directs sur la peau sont de mieux en mieux compris. En ciblant spécifiquement ces pathomécanismes,...
Die Th2-Antwort der atopischen Dermatitis wird stark über IL-13 gesteuert, das den Typ-II-Rezeptor durch die Bindung an die IL-13Rα-Kette aktiviert. IL-13 ist in der läsionalen Haut von Patienten mit atopischer Dermatitis in höherem Masse exprimiert als IL-4 und die direkten hautschädigenden Effekte sind zunehmend genauer bekannt. Durch eine gezielte Beeinflussung dieser...
Ursprünglich waren Menschen am ganzen Körper behaart, bis vor einigen 100’000 Jahren ein Pseudogen, das für die Keratinbildung unerlässlich ist, für die Haarfollikel in bestimmten Regionen des Körpers langsam seine Funktionalität verlor. Im Lauf der Evolution wurden deshalb am Körper kaum mehr Terminalhaare gebildet. So wurde der Mensch zum «nackten Affen».
Mit fortschreitender Erkrankung breiten sich die Tumorzellen bei leukämischen Varianten kutaner T-Zell-Lymphome nicht nur in der Haut, sondern auch im Blut und in Lymphknoten aus. Obschon eine steigende Anzahl umfangreicher Sequenzierungsstudien auf genetische Abweichungen hinweist, sind die Treibermutationen bisher nicht bekannt. Eine neue Studie hat STAT5 als mögliches...
Sowohl die durch Infektionen hervorgerufenen als auch die nicht-infektiösen granulomatösen Dermatosen sind sehr heterogene Krankheitsbilder. Die Behandlung orientiert sich an der Pathogenese und erfolgt in erster Linie antientzündlich, wobei Kortikosteroide nach wie vor eine wichtige Rolle spielen. Ein neues therapeutisches Target ist der JAK-STAT-Signalweg, hierzu gibt es einige...