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Zystische Fibrose

Schon ein mutiertes Gen steigert das Risiko

Bei autosomal rezessiven Erkrankungen wie der zystischen Fibrose (CF) hat man es mit der Vererbung von zwei mutierten Genen zu tun. Früher wurde angenommen, dass CFTR*-Expressionsniveaus von 50% für die Aufrechterhaltung der Gesundheit ausreichend sind. Einige Studien haben allerdings angedeutet, dass auch Träger nur eines mutierten Gens bereits ein erhöhtes Risiko dafür haben, Manifestationen der Erkrankung zu entwickeln.

* Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

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