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Fallbericht: Primäre Immundefizienz beim Kind
Einem seltenen Gendefekt auf der Spur
Eine 3,5-jährige Patientin litt wiederholt an Atemwegsinfektionen – Pneumonien und obstruktiven Bronchitiden – bei ansonsten unauffälliger körperlicher Entwicklung. Labortests und eine genetische Analyse brachten schliesslich Licht ins Dunkel.